L’ectopia cordis è una rara malformazione congenita che colpisce 7,9 neonati su un milione: il cuore è posizionato in una sede anomala, ad esempio può sporgere attraverso un’ apertura nello sterno o addirittura trovarsi a livello cervicale e addominale.
Le cause sono da ricercare in eventi fondamentali che accadono durante lo sviluppo embrionale: tantissimi geni infatti intervengono nel direzionare la formazione degli organi, creando dei gradienti che costituiscono quasi dei ‘’segnali stradali’, indicando così ad ogni cellula la giusta via da percorrere.
Il cuore, in particolare, nasce dalla fusione di due tubi endocardici che progressivamente vanno incontro a ripiegamenti e rotazioni fino a formare il vero abbozzo cardiaco. Le varie fasi sono regolate da molteplici fattori, tra cui fondamentale è la BMP2 (bone morphogenetic protein), che collaborano tra loro per assicurare al cuore la corretta posizione: pertanto alterazioni a loro carico potrebbero spiegare eventuali dislocazioni dell’organo cardiaco.
La letteratura medica propone anche casi di destrocardia in cui il cuore è posizionato nella parte destra della cavità toracica: questo evento rientra in una condizione complessa che viene indicata come situs inversus viscerum.
Su questo gli studiosi sono più concordi e individuano la causa in cambiamenti nell’asse di simmetria destro-sinistra. Durante l’embriogenesi, infatti, si forma un ‘’circuito molecolare’’ che decide cosa deve svilupparsi a destra e cosa a sinistra. Piccoli cambiamenti nell’espressione di queste molecole o l’invio di segnali alterati possono così indurre gli abbozzi degli organi a sbagliare, portando ad alterazioni tanto affascinanti, quanto drammatiche, dell’anatomia umana.
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